Συγκινητική στιγμή: Αγόρι με σπάνια ασθένεια συνόδευσε τη μαμά του στην εκκλησία για τον γάμο της

Μια συγκινητική στιγμή εκτυλίχθηκε  στην Αγγλία με έναν 10χρονο ενώ έχει μια σπάνια ασθένεια κατάφερε να συνοδεύσει τη μαμά του στα σκαλιά της εκκλησίας για τον γάμο της με τον μπαμπά του.

Ο 10χρονος Frankie Penfold γεννήθηκε με το σύνδρομο μιτοχονδριακής εξάντλησης SUCLA-2, μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την ήπια κώφωση, την αδυναμία να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο και την αδυναμία να περπατήσει, ενώ τελικά οι γιατροί είπαν στους γονείς του, την Hannah και τον Tom, ότι δεν θα ζούσε πέρα από την εφηβεία του.

Η Hannah παραδέχεται ότι ήταν «πραγματικά οδυνηρό» και ότι η σχέση της με τον Frankie πέρασε από πολλά εμπόδια.

«Δεν είχα ακούσει ποτέ για τη μιτοχονδριακή νόσο», δήλωσε η Hannah στο βρετανικό μέσο ενημέρωσης, SWNS. «Ήταν πραγματικά οδυνηρό και κάτι που δεν θα ξεπεράσω ποτέ».

Τους πρώτους μήνες της ζωής του διαγνώστηκε με απώλεια ακοής, αλλά στη συνέχεια ο Frankie άρχισε να χάνει αναπτυξιακά ορόσημα, όπως το να σηκώνει το κεφάλι του και να κάθεται όρθιος. Μια σειρά από εξετάσεις οδήγησαν στη διάγνωση του με SUCRA-2 λίγο πριν από τα πρώτα του γενέθλια.

Οι εξετάσεις αποκάλυψαν επίσης ότι τόσο ο Tom όσο και η Hannah είχαν λανθασμένα αντίγραφα γονιδίων τα οποία είχε κληρονομήσει ο Frankie. Το ζευγάρι πληροφορήθηκε ότι ο γιος τους δεν θα μπορούσε ποτέ να σηκωθεί, να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο, να μπουσουλήσει ή να περπατήσει και ότι αναμενόταν να ζήσει μόνο μέχρι την εφηβεία του.